martes, 3 de diciembre de 2013

Los Alimentos Transgénicos






¿Qué son los transgénicos?
Los organismos manipulados genéticamente (OMG) también llamados “transgénicos” son organismos nuevos creados en laboratorio, cuyas características se han alterado mediante la inserción de genes de otras especies. Por ejemplo, se inserta el gen de resistencia al frío del salmón en papa para buscarle resistencia a heladas, o genes de bacterias en maíz para darle resistencia a ciertas plagas. Estas alteraciones no ocurren en la naturaleza, rompen las barreras naturales entre especies y traen muchos riesgos. 

¿Qué área hay sembrada con cultivos transgénicos (CT)?

El cultivo de los transgénicos comenzó en 1995 con un tomate de larga duración pos-cosecha. En el año 2004, el área mundial sembrada con CT llegó a 81 millones de hectáreas, experimentando un aumento de 20% con respecto al año anterior. Es decir, que hubo 13,3 millones de hás más que el año 2003, abarcando 17 países, siendo los principales cultivos los siguientes:
- Soja: 61% 
- Maíz: 23% 
- Algodón: 11% 
- Canola: 6%

Actualmente existen 14 mega-países-transgénicos que siembran sobre 81.000 hás de CT. De ellos, 8 tienen la mayor superficie sembrada: EE.UU. (59%), Argentina (20%), Canadá (6%), Brasil (6%), China (5%), Paraguay (2%), India (1%) y Sudáfrica (1%). Completan la lista México, España, Filipinas, Uruguay, Australia y Rumania. Con menos hectáreas sembradas se encuentran Alemania, Colombia y Honduras. (Fuente: Servicio Internacional de Adquisición de Aplicaciones Agrobiotecnológicas ISAAA).

Los países que siembran transgénicos son entonces muy pocos y Uruguay se encuentra dentro de los países con mayor superficie de cultivos transgénicos por habitante en el mundo.

A pesar de haber hambre en nuestro país, resulta contradictorio que nuestras tierras se utilicen para cultivos básicamente de exportación y no para producir alimentos para nuestra gente.

¿Qué características poseen estos CT?
Dos características predominan en los cultivos transgénicos comerciales actuales:
(i) tolerancia a herbicidas principalmente, al glifosato. 73% de los cultivos son de este tipo, llamados ¨Round-Up Ready¨ (RR) por su tolerancia al herbicida ¨Round-Up¨ de la compañía Monsanto.
(ii) la producción de toxinas plaguicidas (Bt). Estos cultivos plaguicidas cubren 18% del área sembrada con transgénicos. Otro 8% del área total está sembrada con cultivos trasgénicos que tienen ambas características.


¿Quién produce los CT?
Cinco compañías transnacionales de la agro-biotecnología controlan el mercado: Dupont, Syngenta, Bayer, Dow y, en particular, Pharmacia de Monsanto que produce 91% de las semillas transgénicas sembradas en el mundo.

¿Por qué se producen los CT?

Se promueve el desarrollo de cultivos transgénicos con promesas de ayudar a resolver el problema del hambre y a lograr una agricultura libre de agrotóxicos. Pero la realidad es otra. Estudios demuestran que los trangénicos no rinden más que los cultivos naturales, pueden ser más contaminantes e introducen nuevos riesgos. El interés y razón de ser de cualquier compañía es obtener ganancias. Las corporaciones obtienen ingresos por las patentes sobre los transgénicos y a la vez ejercen un control sobre el sistema agro-alimentario mundial por controlar el insumo fundamental: las semillas.

¿Como llegan los trasngénicos a nuestras mesas?
Tanto la soja como el maíz son básicamente producidos para ser exportados como alimento para animales, pero también la soja la estamos consumiendo en alimentos procesados, como galletas, budines, margarina, aceite, etc. y en la mal llamada carne y leche de soya, en tanto que consumimos el maíz en la polenta y el aceite.

¿Cuáles son sus riesgos?
El uso de transgénicos trae riesgos para la salud y para el ambiente, viola derechos ciudadanos, socava la soberanía alimentaria y consolida el control corporativo sobre el sistema agroalimentario mundial.
Las transnacionales inventaron CT resistentes a sus propios herbicidas. Como consecuencia, se aumenta el uso de herbicidas y, por ende, la contaminación del ambiente y de los alimentos.
Los CT “Bt” resistentes a ciertas plagas son plaguicidas: producen toxinas en todas partes de la planta, incluyendo las que se come. El uso externo y puntual del plaguicida se sustituye por su uso continuo dentro del cultivo, lo que podría significar una adaptación de las plagas que pronto desarrollarían resistencia y se regresaría al uso de plaguicidas cada vez más tóxicos.
La liberación al ambiente de un transgénico puede provocar una serie de impactos ecosistémicos. Por ejemplo, el polen del maíz transgénico (Bt) es tóxico para ciertos insectos benéficos y exudados de sus raíces son tóxicos para algunos micro-organismos del suelo. La presencia de toxinas Bt en los CT inhibe la descomposición de su materia orgánica. De esta manera se desencadena una serie de efectos en cascada que afectan el equilibrio ecológico.
Cuando los cultivos transgénicos polinizan los cultivos naturales, los contaminan genéticamente y crean semillas híbridas transgénicas. La contaminación genética de cultivos tradicionales es irreversible, imposible de controlar y significa que toda su descendencia, se convertirá en transgénicos y se perderá, para siempre, cultivos tradicionales, y la opción y el derecho a consumir alimentos naturales. En México, centro de origen y diversidad del maíz, la contaminación de variedades tradicionales de maíz con maíz Bt. constituye una pérdida irreversible de este patrimonio de la humanidad.
La contaminación de parientes silvestres, cultivos convencionales y tradicionales con genes de resistencia a herbicidas puede dar lugar a super-malezas imposibles de eliminar.
Todos los CT producen nuevas sustancias que puedan causar alergias y otras enfermedades. Los CT plaguicidas son modificados para producir toxinas que luego se consumen, pero no se ha demostrado su inocuidad a largo plazo.
Se está manipulando cultivos genéticamente, en particular, el maíz, para que produzcan fármacos (anticonceptivos, vacunas, hormonas, etc.) y productos de interés industrial (aceites) Existe el riesgo de que estos “farma-cultivos” contaminen genéticamente el maíz para el consumo, produciendo alimentos contaminados con fármacos y otras sustancias de uso industrial
Los virus, bacterias y su material genético constituyen las herramientas de la ingeniería genética por lo que se aumenta la probabilidad de la “transferencia horizontal” de sus genes a otros virus y bacterias y la creación de nuevas enfermedades.
Los CT “terminator” son manipulados para que no produzcan semillas viables obligando al agricultor a depender de las transnacionales. Los genes de esterilidad pueden contaminar y esterilizar los cultivos tradicionales y especies silvestres, conduciendo a su extinción.
Se han creado semillas transgénicas que, para desarrollarse, florecer, etc., requieren de insumos químicos fabricados por las mismas compañías de semillas. Con esta tecnología el agricultor y el país dependerán totalmente de las compañías de semillas, se consolidará el poder de las transnacionales sobre la alimentación y se socavará la soberanía alimentaria.

¿Qué dicen los científicos?

La Asociación Médica Británica, el Consejo Nacional de Investigación de los Estados Unidos y otras prestigiosas instituciones aconsejan prohibir el uso de transgénicos y sus productos y recomiendan se investigue sus impactos sobre la salud y el ambiente a largo plazo.

¿Cómo enfrentar la invasión de los trangénicos?
Defendiendo la soberanía alimentaria con la promoción y recuperación de prácticas y tecnologías tradicionales, que aseguren la conservación de la biodiversidad, la producción local y nacional.
Respetando la diversidad productiva y cultural. 
Estableciendo leyes y regulaciones fuertes que garanticen la bioseguridad y los derechos a una agricultura y alimentación no-transgénica.
EN SALVAGUARDA DEL DERECHO A ALIMENTOS NATURALES, SANOS, NO-TRANSGÉNICOS PARA TODA LA POBLACIÓN, DEBEMOS EXIGIR AL GOBIERNO LA PROHIBICIÓN DE LIBERAR NUEVOS CULTIVOS TRANSGÉNICOS Y LA RECONSIDERACIÓN DE LOS CULTIVOS YA AUTORIZADOS PARA REVERTIR LA SITUACIÓN ACTUAL, APUNTANDO A LA ELIMINACIÓN TOTAL DE LOS CULTIVOS TRANSGÉNICOS.

¿Qué puedo hacer yo?
Exigir al Gobierno que prohíba la liberación al ambiente de nuevos cultivos transgénicos
Exigir el etiquetado obligatorio de los alimentos que contengan transgénicos para que se respete el derecho a saber y elegir.
Informar a los demás: copiar esta información y distribuirla a todos tus contactos y medios de comunicación
No consumir productos de soja: lecitina, aceite, ni la mal llamada carne y leche de soja
No consumir productos derivados de transgénicos
Apoyar la agricultura orgánica
Proteger, plantar e intercambiar semillas nativas
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martes, 26 de noviembre de 2013

Cardiopatías

ENFERMEDADES DEL CORAZÓN: CARDIPATÍAS






ENFERMEDADES DEL CORAZÓN:
TRATAMIENTO, CAUSAS, SÍNTOMAS, DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN
Se trata de una amplia gama de enfermedades que impiden al corazón desempeñar debidamente su función normal de impulsar la sangre a todas partes del cuerpo.
El caso de Max. Max, que acaba de cumplir los 14 años, comparte a menudo con su abuelo el rito matutino de tantos sábados: desayuno en una cafetería
favorita, seguido de un animado partido de tenis. En esta ocasión ambos piden huevos fritos, con cuatro tiras de tocineta, una pila de panqueques y un platito aparte de papas y cebollas doradas a la sartén. Terminado el desayuno, marchan en auto hacia la cancha. Apenas pasan diez minutos de haber empezado el partido cuando el abuelo, con la respiración entrecortada y sudando profusamente, detiene el juego y se queja de un dolor que le oprime el pecho. Aunque el abuelo lo atribuye a una probable indigestión, Max desaparece corriendo en busca de ayuda. Transportado a la sala de emergencia del hospital, el abuelo recibe una aspirina y es conectado a un monitor cardíaco, el cual indica que ha sufrido un ataque al corazón. La enfermera le dice a Max que su pronta gestión de socorro probablemente le ha salvado la vida al abuelo.
¿En qué consisten las enfermedades del corazón?
Son un grupo de enfermedades (llamadas también cardiopatías) que impiden al corazón funcionar como es debido.
De tamaño un poco mayor que un puño, el corazón normal sano constituye el centro funcional del aparato o sistema cardiovascular del ser humano. Ese corazón late (se contrae y dilata) como 100 000 veces al día. Por término medio, en una persona que viva 70 años, el corazón latirá más de 2 500 millones de veces.
El sistema circulatorio es el encargado de proporcionar nutrimento a las células del organismo y de eliminar sus desechos. Las arterias llevan la sangre oxigenada del corazón a las células de todo el cuerpo; las venas recogen la sangre que ha nutrido las células y la devuelven a los pulmones, donde se reoxigena y se pone en circulación nuevamente, impulsada por el corazón.
Las arterias y las venas coronarias circundan el corazón por su parte superior y por la inferior como si fueran ramas de hiedra. Las arterias coronarias sanas, de paredes fuertes y flexibles y de túnica interna lisa, suministran sangre al corazón propiamente dicho, en forma muy parecida a como una manguera lleva el agua del grifo al jardín o al huerto.
Todo individuo nace con las arterias coronarias totalmente abiertas y despejadas, lo que permite un aflujo máximo de sangre al corazón; pero, a medida que envejece, estos vasos pueden empezar a obstruirse por el depósito de una espesa mezcla de lípidos (grasas, entre ellas el colesterol), calcio y otras sustancias. Conforme estos depósitos se van acumulando en forma de capas en el interior de las arterias, pueden dar lugar a arterios-clerosis, estado anormal conocido también por “endurecimiento de la arterias,” puesto que la acumulación de sustancias extrañas, a la larga, endurece la pared arterial interna. Se llama aterosclerosis a la acumulación de ateroma o placa ateromatosa en la capa más interior (la íntima, en comunicación con la sangre circulante) de la arteria. Esta anomalía es la forma más común de la arteriosclerosis. Con el tiempo, la placa continúa acumulándose en los vasos sanguíneos, en forma muy parecida a como la grasa obstruye el desagüe del fregadero de la cocina. Debido a esto, el diámetro interno (o luz) del vaso sanguíneo se achica cada vez más.
¿Cuáles son las distintas clases de cardiopatías?
La aterosclerosis de las arterias coronarias, con el tiempo, origina enfermedades conocidas por coronariopatías, en las cuales dichas arterias quedan obstruidas hasta el punto de no poder suministrar el nutrimento o el oxígeno que necesita el corazón. El aflujo de sangre queda entonces total o parcialmente bloqueado y da lugar al fenómeno denominado isquemia.
Los ataques al corazón (o infartos de miocardio) son lesiones producidas por interrupción del flujo de sangre a través de una arteria coronaria, con lo que se corta el suministro de oxígeno vital para el corazón. Estas interrupciones pueden deberse al diámetro arterial disminuido a causa de la placa ateromatosa, de un coágulo sanguíneo que bloquea la arteria o de la contracción (espasmo) de ésta como reacción a la falta de oxígeno o sangre. Cuanto más tiempo se prive de nutrimento al músculo cardíaco, tanto mayor será la cantidad de tejido muscular que se deteriora o perece. Es, pues, esencial tomar medidas rápidas de socorro, como lo hizo Max.
El bloqueo de las arterias no es la única causa de los ataques al corazón. La hipertensión, o alta tensión arterial, puede ser un factor contribuyente. El bombeo de la sangre contra la elevada presión de los vasos sanguíneos (como sucede en los individuos con hipertensión incontrolada) puede imponer demasiada carga al corazón. El abuso del alcohol, las infecciones víricas, la tuberculosis, los parásitos u otras enfermedades vasculares (de los vasos sanguíneos), también pueden ocasionar cardio-patías.
Las válvulas enfermas imponen al corazón otra carga anormal. Las cuatro válvulas, situadas entre las dos aurículas (cámaras superiores) y los dos ventrículos (cámaras inferiores) del corazón, se abren y cierran como diminutos obturadores de cámaras fotográficas para dejar que la sangre circule en cantidad suficiente y en sentido correcto. Si la válvula está cicatrizada o no puede abrirse del todo, el corazón habrá de trabajar más intensamente para impulsar la sangre a través de la obstrucción parcial. Si, por el contrario, la válvula no cierra del todo, se producirá un reflujo
de sangre en las cámaras del corazón, con lo que éste se verá obligado a trabajar más intensamente para bombear dos veces la misma sangre.
La endocarditis bacteriana, o sea, la inflamación del endocardio (la superficie interna del corazón), es una infección capaz de perturbar el buen funcionamiento de las válvulas. Esta infección puede ser, como sucede en raras ocasiones, consecuencia de la cirugía oral o de reparaciones dentarias que liberan al torrente sanguíneo bacterias normalmente inocuas. Esto suele suceder en personas que han sufrido daños por cardiopatías de origen reumático u otras afecciones.
Hay también varias cardiopatías que producen arritmias o disritmias (alteraciones del ritmo cardíaco normal). Si bien muchas de estas alteraciones carecen de importancia, otras pueden ser muy graves. Por ejemplo, la fibrilación ventricular, ritmo cardíaco que produce un bombeo descoordinado e ineficaz, es a veces la causa de muerte súbita.
¿A qué se deben las cardiopatías?
Factores de riesgo Las enfermedades del corazón no son contagiosas y, en su mayor parte, pueden prevenirse, controlarse y, en ciertos casos, hasta contrarrestarse. Al considerar las causas de estas enfermedades, los investigadores dividen los factores de riesgo en dos categorías:
los que son controlables por el enfermo y los que no lo son. Entre los que no se pueden cambiar, figuran:
- La edad. A medida que la persona envejece, sus niveles (concentraciones) de colesterol generalmente aumentan y se produce un endurecimiento de las arterias, que continúa progresando en la mayoría de los casos.
- El sexo. Los varones tienen niveles de colesterol más elevados que las mujeres hasta la edad de 45 años, aproximadamente. Las mujeres alcanzan los niveles de los hombres después de la menopausia.
- Los antecedentes familiares. Las personas con antecedentes familiares de enfermedades del corazón tienen mayor riesgo de contraer este tipo de dolencias.
Lo bueno es que algunos factores de riesgo son susceptibles de controlarse. Entre estos destacan:
- El tabaco. Los fumadores tienen el doble de riesgo de ataque al corazón que los no fumadores, y su riesgo de muerte cardíaca súbita es del doble al cuádruplo que el de los no fumadores. El dejar el cigarrillo (y mejor aún, el no empezar a fumar) es una táctica decididamente recomendable para la salud.
- La tensión arterial alta. La hipertensión supone una sobrecarga para el corazón. Para reducir la tensión arterial pueden ser útiles los medicamentos antihipertensivos, el mantener un peso corporal saludable, evitar el uso de la sal común y aumentar los ejercicios.
- Los lípidos en la sangre. La reducción de las grasas en la sangre, tales como el colesterol, puede reducir el riesgo de ataque al corazón. Los que tienen antecedentes familiares de cardiopatías y que además presentan otros factores de riesgo como el fumar, la diabetes, la hipertensión, la obesidad o la inactividad física; o los que tienen el padre o la madre con altas cifras de colesterol deben hacerse verificar por un médico las concentraciones de lípidos en la sangre.
- La diabetes. Gran número de diabéticos padecen también de hipertensión o de obesidad. La diabetes aumenta asimismo los niveles de lípidos y acelera la evolución de la arteriosclerosis, el ataque al corazón y las apoplejías.
- La obesidad. Se define como obesidad, en general, el tener un índice de masa corporal adulta superior a 27 (Véase el recuadro lateral). Cerca de la tercera parte de los estadounidenses son obesos, a pesar de que mantener un peso corporal saludable a lo largo de la vida parece ser una de las maneras más eficaces para vivir más años y en forma más sana. En un famoso estudio de 30 años de duración celebrado entre 1948 y 1978 con la intervención de 5127 vecinos de Framingham (Massachusetts), los que conservaron su peso desde los 25 años de edad presentaron menor riesgo de enfermedades cardíacas. Los que redujeron su peso durante este período aminoraron todavía más su riesgo.
- Actividad física. Los que hacen ejercicio tienen menor riesgo de enfermedades cardiovasculares, y los que son inactivos corren mayor riesgo de contraerlas. El ejercicio aeróbico reduce la frecuencia cardíaca (latidos por minuto), las concentraciones de lípidos, la tensión arterial y las grasas corporales. Estas actividades comprenden caminar deprisa, correr, nadar, remar y saltar la cuerda durante un período de por lo menos 10 a 15 minutos. Se calcula que el 60 por ciento de los estadounidenses no hacen ningún ejercicio aeróbico.
Otros factores de riesgo controlables son el consumo de bebidas alcohólicas y el exceso de tensión nerviosa.
La conexión con las grasas El colesterol es una sustancia blanda, de consistencia parecida a la cera, que circula con la sangre y que se encuentra en todas y cada una de las células del organismo. Es un material de construcción muy importante para las células y los nervios, y se usa también en la producción de ciertas hormonas. El hígado utiliza el co-lesterol para fabricar ácidos biliares que contribuyen a la digestión. Los triglicéridos son sustancias grasas transportadas por la sangre que, al igual que el colesterol, pueden provenir de la dieta o ser producidas por el hígado. Los triglicéridos son distintos del colesterol, pero como éste, están normalmente presentes en la sangre. Las cifras elevadas de triglicéridos suelen correlacionarse con ciertas enfermedades.


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viernes, 22 de noviembre de 2013

Síndrome de Turner

SÍNDROME DE TURNER





Síndrome de Turner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
  • Manos y pies hinchados
  • Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
  • Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
  • Tórax plano y ancho en forma de escudo
  • Párpados caídos
  • Ojos resecos
  • Infertilidad
  • Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
  • Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Grupos de apoyo

Para buscar información y recursos adicionales, ver:
Turner Syndrome Society: www. turnersyndrome.org.

Pronóstico

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

Posibles complicaciones

Prevención

No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Nombres alternativos

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X
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Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter



Síndrome de Klinefelter

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
  • Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
  • Infertilidad
  • Problemas sexuales
  • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
  • Testículos pequeños y firmes
  • Estatura alta

Pruebas y exámenes

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
  • Promover el crecimiento de vello corporal
  • Mejorar la apariencia de los músculos
  • Mejorar la concentración
  • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
  • Mejorar la energía y el impulso sexual
  • Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Grupos de apoyo

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org.

Posibles complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede observar en radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.
Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

Nombres alternativos

Síndrome 47 X-X-Y
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Síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN





Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
  • Disminución del tono muscular al nacer
  • Exceso de piel en la nuca
  • Nariz achatada
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Orejas pequeñas
  • Boca pequeña
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
  • Comportamiento impulsivo
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento
  • Período de atención corto
  • Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
  • Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
  • Se puede observar demencia
  • Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
  • Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágicay atresia duodenal
  • Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
  • Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
  • Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
  • Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
  • Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
  • Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver:estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
  • Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
  • ECG
  • Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
  • Examen de los ojos cada año durante la niñez
  • Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
  • Exámenes dentales cada 6 meses
  • Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
  • Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
  • Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:
  • Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
  • Aprender a defenderse en situaciones difíciles
  • Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Grupos de apoyo

National Down Syndrome Society: www.ndss.org
National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org

Pronóstico

Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Posibles complicaciones

  • Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
  • Lesión por compresión de la médula espinal
  • Endocarditis
  • Problemas oculares
  • Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
  • Hipoacusia
  • Problemas cardíacos
  • Obstrucción gastrointestinal
  • Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cuándo contactar a un profesional médico

Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. ElAmerican College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
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martes, 29 de octubre de 2013

El Origen de las Especies

EL ORIGEN DE LAS ESPECIES

En 1859 Charles Darwin publicó el libro El Origen de las Especies, en él desarrolla una amplia argumentación de la teoría de evolución por selección natural. La primera edición de 1250 ejemplares se vendió el mismo día, luego se hicieron seis ediciones en inglés y en otros idiomas, así como numerosas reimpresiones. Este año se cumple el sesquicentenario de la publicación de este importante libro que sacudió al mundo.
Sobre el libro Darwin puntualizó: “Mi obra está ahora (1859) casi terminada; pero como aún tardaré muchos años en concluirla, y puestos que mi salud dista mucho de ser robusta, me he sentido apremiado a publicar el presente extracto”. (Esta aclaración que consta en las primeras páginas de El Origen…obedece a que Darwin se encontraba escribiendo un extenso tratado de varios volúmenes; pero al recibir la memoria de Alfred R. Wallace con similares conclusiones a la suyas, se vio urgido a preparar la síntesis de su teoría y a publicar un libro para difundirla). Y continúa: “Aquí solo puedo expresar las conclusiones generales a las cuales he llegado, con algunos pocos hechos a modo de ilustración; espero que en la mayoría de los casos resulten suficientes…”
El libro de Darwin -cuyo título completo es- El Origen de las Especies por medio de la selección natural , consta de 15 capítulos de los cuales los cinco primeros se refieren a la variación y a la selección; en ellos deja establecido que tales principios son el núcleo de la Teoría de Evolución sobre lo que Darwin afirma: “Estoy plenamente convencido de que las especies no son inmutables; sino que las que pertenecen a lo que llamamos los mismos géneros son descendientes directos de alguna otra especie, en general extinta, de la misma manera que las variantes reconocidas de cualquier especie son descendientes de dicha especie. Además estoy convencido de que la Selección Natural ha sido el medio de modificación más importante, pero no exclusivo”. Sobre la selección natural afirmó: “... si algunas veces se producen variaciones útiles para cualquier ser orgánico, seguramente los individuos así caracterizados tendrá la mayor probabilidad de ser conservados en la lucha por la vida; y debido al fuerte principio de la herencia, tenderán a producir descendencia caracterizada de un modo parecido. A este principio de conservación, o supervivencia de los más aptos, yo he dado el nombre de Selección Natural. Conduce a la mejora de toda criatura en relación con sus condiciones orgánicas e inorgánicas de vida…”
El éxito del libro El Origen de las Especies -según expresara en su tiempo de propio Darwin- se debió a que “El tema estaba en el aire, la mente de la gente estaba preparada para el tema, pero sobre todo porque era absolutamente cierto que hechos perfectamente observados estaban esperando en la mente de los naturalistas, listos para ocupar su puesto tan pronto como se explicara suficientemente por una teoría que los abarcara. Gané mucho retrasando la publicación desde 1839 en que la teoría ya estaba claramente concebida, hasta 1859…” Respecto del aporte a la comprensión del concepto esencial de la evolución del mundo viviente afirmó: “Hay grandeza en esta concepción de la vida… mientras este planeta ha ido girando según la constante ley de la gravitación, se han desarrollando y se desarrollan a partir de un comienzo tan sencillo, infinidad de formas cada vez más bellas y maravillosas”
Darwin fue el fundador de la moderna teoría de la evolución. Su grandeza en ese importante ámbito de la ciencia se debe a la concepción de la selección natural como el principio unificador de la evolución, y además a la extraordinaria capacidad de síntesis que puso en evidencia en sus obras. El eminente neodarwinista Theodosius Dobzhansky, se expresó en estos términos: “Hay dos elementos esenciales inherentes a sus escritos: un análisis detallado y profundo de los fenómenos individuales mediante observaciones cuidadosamente elegidas y experimentos diseñados, seguidos de una síntesis completa de toda la información de que disponía. Darwin fue una gran mente sintética; desarrolló ciertas habilidades para ver las relaciones entre los hechos aparentemente no relacionados incluso antes de concebir la teoría sintética”.
Las obras más importantes de Darwin fueron: El Origen de las Especies (1859) y El Origen del Hombre (1871), generaron una verdadera revolución en el pensamiento y dieron un vuelco hacia el materialismo filosófico, lo que tuvo una trascendencia muy grande en la historia de la humanidad. Sus conceptos y principios constituyen ejes fundamentales en el pensamiento contemporáneo, pues influyeron en múltiples ámbitos del saber y permitieron construir una nueva visión del mundo viviente y de la humanidad.

Bibliografía de la serie en homenaje a Darwin


- Caro-Enao, L. E. 2004. Charles Darwin. Una vida en busca de la vida. Panamericana Editorial Ltda. Bogotá.
- Darwin, C. 1970. El Origen de las Especies. (Reimpresión de la 3ª. Edición). Ediciones Zeus. Barcelona, España.
- Darwin, C. R. 1972. Viaje de un Naturalista. Salvat Editores, S.A.- Alianza Editorial, S. A. España.
- Darwin. 1993. Autobiografía. Alianza Editorial, S. A. Madrid.
- Dobzhanky, T. et al. 1980. Evolución. Ediciones Omega, S. A. Barcelona.
- Freeman, S., Herron, J.C.2002. Análisis Evolutivo. Pearson Educación, S. A. Madrid.
- Mayr,E. 2006. Por qué es única la Biología: consideraciones sobre la autonomía de una disciplina científica. Katz Editores. Buenos Aires.
- Huxley, J., Kettlewel, H. B. D. 1984. Darwin. Salvat Editores, S.A. Barcelona.
- Schwoesrbel, W. 1986. Evolución: Teoría de la Evolución de la Vida. Salvat Editores, S.A. Barcelona.

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